Två medicinska behandlingsmetoder är tillgängliga: enzymsubstitutionsbehandling (ERT = eng. enzyme replacement therapy) med imiglukeras (Cerezyme®) och substratreducerande behandling (SRT = eng. substrate reduction therapy) med miglustat (Zavesca®).
Imiglukeras (CEREZYME®)
Imiglukeras är ett rekombinant makrofagriktat glukosylceramidas (β-glukocerebrosidas) som återställer makrofagernas förmåga att bryta ner inlagrad glukosylceramid.
Miglustat (ZAVESCA®)
Miglustat hämmar enzymet glukosylceramidsyntetas som leder till betydligt mindre produktion av glukosylceramid. Den lilla kvarvarande aktiviteten av patientens eget glukosylceramidas räcker för att bryta ner glukosylceramid och balans mellan kroppens produktion och nedbrytning uppstår.
