Möjliga symtom är:

• Överdriven trötthet
• Hematologiska symtom
  - splenomegali (ofta, ibland massiv)
  - avvikande perifer blodbild (ofta): trombocytopeni, anemi (normocytär, normokrom), lättare leukopeni
  - hepatomegali
  - lymfadenopati (sällan)
• Icke-hematologiska symtom
  - skelettsjukdom: skelettsmärtor, rubbad tillväxt hos barn, deformering (ex viss Erlenmeyers flaskförändring i långa ben), frakturer, aseptisk bennekros, osteolytiska förändringar, osteopeni och osteoporos
  - leverpåverkan (cirros)
  - engagemang i lungor (knappt 5% patienter), njurar eller hjärta (båda mycket sällsynt)

Obs! Ovanstående symtom behöver inte förekomma samtidigt vid Gauchers sjukdom typ 1.

Trots den klassiska uppdelningen av Gauchers sjukdom mellan neuronopatiska och icke-neuronopatiska typer, har typ 1-patienter ökad risk att utveckla vissa neurologiska problem såsom perifer neuropati och i sällsynta fall även tidigt debuterande, terapiresistent atypiskt Parkinsons syndrom eller vissa kognitiva svårigheter.

Utan behandling är förloppet varierande. Försenad diagnos kan leda till olika komplikationer såsom handikappande kronisk trötthet, kronisk skelettvärk, avaskulära bennekroser, patologiska frakturer, allvarliga blödningar, livshotande septikemier, rubbad växt och starka bensmärtor (benkriser) hos barn, leverpatologi mm. Dessutom har det visat sig att patienter med typ 1 av sjukdomen är mer utsatta för utveckling av myelom och primär levercancer jämfört med den generella populationen.