This type of GD (GD2) has a very early onset (0-3 months of life) characterized by an agressive course with a serious neurological complications.
Typ 2 karakteriseras, förutom av mjält- och leverförstoring också av en rad allvarliga neurologiska skador. Barnen har svårt att öppna munnen (trismus), får krampattacker i struphuvudet (laryngospasm), utvecklar opistotonusställning (sprättbågeställning med bakåtböjt huvud) och konvergent strabism (inåtskelning). Patienter drabbas av matnings- och sväljningssvårigheter samt aspirationspneumonier.
Dessvärre finns ingen effektiv behandling för denna typ och därför är genomsnittlig överlevnad för dessa patienter bara cirka 1-2 år.
