Type 3 Gaucher's disease (GD3) is very uncommon but in Sweden approximately 40 % of all GD patients is suffering from this type. The biggest group of patients with GD3 in Sweden lives in the northern part of the country (Norrbotten region and northern part of Västerbotten region) and that is why this type is called for 'Norrbottnian type'.
Mutation L444P (ofta i homozygot form) förekommer hos en stor andel av typ 3-patienter. Norrbottenformen (dessa patienter är homozygota för mutationen L444P) räknas som en lindrigare variant av typ 3.
Typ 3 präglas av ett progressivt neurodegenerativt förlopp som varierar mycket i svårighetsgrad. Patienterna utvecklar neurologiska symtom, förutom symtom som vid typ 1. Det vanligaste neurologiska symtomet är svårigheter med snabba horisontella sackader, det vill säga att snabbt förflytta blicken i sidled. Dessutom kan epilepsi, strabism (inåtskelning), mental retardation, balanssvårigheter (ataxi) eller spastisk parapares förekomma.
Hälften av de patienter som inte behandlas avlider före 12 års ålder. Tack vare behandling har överlevnadstiden ökat betydligt och numera finns flera av typ 3 patienter vid liv i 40-50 års ålder.
