Diagnos och utredning
- Gauchers sjukdom bör misstänkas hos en patient med förekomst av ovan beskrivna symtom (framför allt hematologiska och/eller neurologiska och/eller från skelettetet) utan någon annan uppenbar förklaring.
- Diagnosen fastställs genom att påvisa nedsatt enzymaktivitet av glukosylceramidas i lymfocyter i blodet. Mycket sällsynt brist på aktivatorproteinet för glukosylceramidas kan dock missas. Genmutationsanalys utförs när enzymbrist har bekräftats.
- Efter fastställande av diagnosen mäts markörer för sjukdomsaktivitet: chitotriosidas eller CCL 18. Chitotriosidas som produceras av aktiverade makrofager förekommer i höga nivåer i serum hos obehandlade patienter och sjunker vid effektiv behandling (farmakologisk eller stamcellstransplantation).
- Chitotriosidas är den bäst etablerade sjukdomsmarkören vid Gauchers sjukdom men cirka 5 % av patienterna har en mutation i chitotriosidas-genen och saknar chitotriosidas. Dessa patienter kan monitoreras med hjälp av mätning av kemokinen CCL18 (CCL18/PARC – pulmonary and activation-regulated chemokine).
Follow-up Analysis
Blodstatus (Hb, LPK med differentialräkning, TPK)
SR, S-elfores, LD
S/Ery-Glukosylceramid
S- chitotriosidas (eller CCL18)
Röntgendiagnostik
- CT/MR (mätning av mjält- och levervolym)
- DEXA*-scan (utvärdering av bentäthet)
- MR** – bäcken och lårben (eventuellt andra ben vid symtom)
