Benmärgsaspiration har ingen plats vid diagnostik av sjukdomen eftersom Gaucherceller aspireras dåligt och man får ofta falsk negativ cytologiskbild. Benmärgsbiopsi samt mjält-/lever-/lymfkörtelbiopsi har bra sensivitet men de är inte heller nödvändiga för att ställa diagnos. Alla dessa undersökningar har dock naturligtvis sin plats i differentialdiagnostiken.
Gaucherceller är inget patognomoniskt fynd för sjukdomen på grund av förekomst av så kallade pseudo-Gaucherceller vid bland annat kronisk myeloisk leukemi, Hodgkins lymfom, myelom eller AIDS.
