Miglustat hämmar enzymet glukosylceramidsyntetas som leder till betydligt mindre produktion av glukosylceramid. Den lilla kvarvarande aktiviteten av patientens eget glukosylceramidas räcker för att bryta ner glukosylceramid och balans mellan kroppens produktion och nedbrytning uppstår.
Miglustat är tillgänglig i kapselform för oral behandling av mild till måttlig Gauchers sjukdom typ 1. Den används också i vissa fall som tilläggsbehandling vid typ 3 (kombinationsbehandling ERT plus SRT).
Rekommenderad startdos av miglustat är 100 mg x 1 som sedan under ett par veckor trappas upp till måldos 100 mg 1 x 3. För att minska risken för magbiverkningar (diarré och gaser) bör patienten reducera intag av disackarider under de första behandlingsveckorna. Miglustat ger effektiv reduktion av hepatosplenomegali, förbättring av blodvärden och skelettsjukdom. Miglustat passerar blodhjärn-barriären och utvärderin av den kliniska betydelsen pågår.
Miglustat är inte godkänd för behandling av gravida och ammande kvinnor.
